إعداد مبارك أجروض
يُعتبر جهاز الغدد الصمّاء أحد الاجهزة المهمة في الجسم والذي يتمثل بشكلٍ أساسيّ من مجموعة من الغدد التي تُفرز الهرمونات التي يحتاجها الجسم للقيام بوظائفه المتعددة، والغدة الكظرية جزء من هذا الجهاز، وفي الحقيقة توجد لدى الإنسان غدّتان كظريّتان تقع واحدة على الجزء العلويّ من الكلية اليمنى والثانية على الجزء العلويّ من الكلية اليُسرى، وعلى الرغم من أنّ حجم الغدة الكظرية صغير للغاية إلا أنّ لها دوراً كبيراً في وظائف الجسم.
يكتشف تضخم الغدة الكظرية الخلقي التقليدي عند الولادة عادة عندما يجرى الفحص الخاص بالمواليد الجدد أو عندما يظهر الالتباس في الأعضاء التناسلية للمواليد من الإناث. ويمكن أن يتم التعرف على تضخم الغدة الكظرية الخلقي أيضًا عندما تظهر علامات التعب الشديد على الرضع من الذكور أو الإناث نظرًا لنقص مستويات الكورتيزول والألدوستيرون أو كليهما.
وفي تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH غير التقليدي، يمكنك أن تلاحظ علامات وأعراض البلوغ المبكر لدى رضيعك أو طفلك، وفي هذه الحالة أو إذا كانت لديك مخاوف من معدل نمو طفلك، فقم بتحديد موعد مع طبيب طفلك. وإذا كنتِ حاملًا وهناك خطر الإصابة بمرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH بناء على تاريخك الوراثي الطبي أو أصولك العرقية فاسألي طبيبك عن الاستشارة الجينية.
الأسباب
في تضخم الغدة الكظرية الخلقي ولدى 95% من الحالات، يكون إنزيم 21 هيدروكسيلاز غير موجود، وفي بعض الأحيان يُطلق على تضخم الغدة الكظرية الخلقي اسم نقص إنزيم 21 هيدروكسيلاز.
نمط وراثي صبغي جسدي متنحٍ
ويُطلق على تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) التي تنتقل في نمط وراثي اسم نمط صبغي جسدي. فالأطفال المصابون بهذه الحالة يكون آباؤهم وأمهاتهم مصابون بتضخم الغدة الكظرية الخلقي أو يحملون الطفرة الجينية التي تسبب هذه الحالة.
عوامل الخطورة
تشمل العوامل التي ترفع من خطورة تضخم الغدة الكظرية الخلقي:
ـ إصابة كلا الوالدين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي أو كانا يحملان وراثيًا لجينات المرض.
ـ هنالك جماعات عرقية غير عربية تكون أكثر عرضة للإصابة، كاليهود الأشكناز وكذلك الهيسبانيك والإيطاليين واليوغسلاف وإسكيمو اليوبيك.
المضاعفات
تعتمد المضاعفات على نوع تضخم الغدة الكظرية الخلقي ومستوى شدته. ويكون الأفراد المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي التقليدي معرضين لمخاطر الإصابة بنوبة كظرية. ويحدث ذلك بسبب انخفاض نسبة الكورتيزون بشدة في الدم، ما يؤدي إلى حدوث إسهال، وقيء، وجفاف، وانخفاض نسبة السكر في الدم، ودخول الجسم في صدمة.
وهي حالةٌ طبيةٌ طارئةٌ تهدد حياة المصاب بالخطر وتستدعي التدخل الطبي العاجل. وقد يحدث عجزٌ في إنتاج هرمون الألدوستيرون كذلك، ما يؤدي إلى جفافٍ يصاحبه انخفاضٌ في معدلات الصوديوم وارتفاعٌ في البوتاسيوم، ولا تحدث النوبة الكظرية في حالات تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير التقليدي.
وفي كلا نوعي تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي وغير التقليدي، يواجه كلٌ من الرجال والنساء مشاكل متعلقةً بالخصوبة.
الوقاي
لا يوجد سبيل معروف للوقاية من تضخم الغدة الكظرية الخلقي. قد يوصي الطبيب باستشارة جينية إذا كنت تفكر في تكوين أسرة وكنت معرضًا لإنجاب طفل مصاب بتضخم الغدة الكظرية (CAH).